Distonia

1) O que é distonia?

A distonia é um distúrbio do movimento em que o músculo – ou um grupo muscular – se contrai de forma involuntária, repetitiva, intermitente ou provocada e pode perdurar por períodos bastante prolongados. Estas contrações repetidas podem ser bastante doloridas, levam a movimentos e posturas anormais dificultando a mobilidade voluntária. Como foi descrito por uma pessoa com distonia: “como se a pessoa tivesse que lutar contra seus próprios músculos para poder fazer um simples movimento”. Para muitos pacientes, a distonia, embora seja um problema diferente, provoca sensações bem semelhantes a câimbras. É importante saber que estes espasmos têm duas formas distintas: a distonia primária, quando ela é a doença em si, e a distonia sintomática ou secundária, quando está diretamente associada a outra doença, como o Parkinson. Existem muitos tipos e diferentes localizações pelo corpo, ou até ser considerada generalizada.

2) Como a distonia age no organismo?

Admite-se que a distonia é uma falha na comunicação entre as células e circuitos cerebrais que controlam o movimento motivada por alterações em proteínas de intracelulares anômalas. Assim, para contrair um músculo, o cérebro deve inibir muitos outros músculos que não participam do determinado movimento. Assim, pela distonia, na tentativa de mover um músculo, outros também se contraem anormalmente e causam os espasmos distônicos. Existem diferentes tipos de distonias, mas geralmente os movimentos distônicos, também conhecidos como torções, geralmente, se iniciam em uma das regiões do corpo, como pescoço, rosto, cordas vocais, braços ou pernas e podem se dispersar para outras partes. Na maior parte dos casos, a distonia ocorre ou até piora durante os movimentos voluntários. Há tipos de distonia que podem ocorrer nas mãos durante o ato de escrever e nos pés ao caminhar. Essas são chamadas popularmente de ‘câimbra do escrivão’ as quais passaram recentemente a se chamar de distonias terefa-específica. A distonia também pode afetar as cordas vocais e, consequentemente, a fala, assim como os músculos das pálpebras e mais raramente os movimentos dos olhos.

Outra característica deste sintoma é se agravar em fases de estresse e fadiga ou diante de algum transtorno emocional. Ele, por outro lado, tende a diminuir durante o sono e o repouso. Muitas pessoas que convivem com distonia podem suprimir temporariamente seus sintomas usando ‘truques sensoriais’. Ou seja, ao tocar a parte afetada ou a parte adjacente do corpo, é possível diminuir o movimento distônico e temporariamente reorganizar a postura.

3) O que causa a distonia?

Existem dois tipos de distonia, a primária e a secundária. A primária é quando a condição é a única característica clínica e não está relacionada a outras doenças. Nos últimos anos diversas alterações genéticas, ou seja mutações foram relacionadas a cada sindrome distônica primária. Assim, com o aprofundamento dos estudos as distonias foram recentemente reclassificadas pelo tipo de mutações. Apesar de a nomenclatura estar em constante modificação aquela ainda mais utilizada é uma Sigla DYT1 até pelo menos a DYT25, cada variante tem uma característica específica.

Já a distonia secundária é provocada por uma outra doença ou tem outras causas possíveis. Pode ser resultado de uso continuado de medicações psicotrópicas ou psico-estimulantes ou mesmo doenças que alteram estruturalmente o sistema nervoso como acidentes vasculares cerebrais, sequelas de infecções do sistema nervoso central, lesões no sistema nervoso periférico ou ser sintoma de outros distúrbios neurológicos (como exemplo a doença de Parkinson).

4) Como a distonia está relacionada à doença de Parkinson?

Alguns estudos sugerem que quase metade dos pacientes de Parkinson apresentam, em algum momento da doença, uma forma de distonia. Pode ocorrer como um sintoma em estágios iniciais ou como efeito colateral da medicações antiparkinsonianas. Segundo os especialistas, a distonia na doença de Parkinson é muito mais comum em fases mais avançadas da doença quando o manejo das medicações fica mais difícil.

Quando o paciente apresenta períodos off (ou seja o efeito da medicação está ausente), intervalos entre as doses nos quais a medicação perde a eficácia, a distonia pode ocorrer e tende a ser aliviada com o retorno do efeito da medicação. Neste cenário, os espasmos distônicos podem ser extremamente dolorosos. A distonia também pode ocorrer quando a levodopa está no seu auge. Em geral, em fases mais avançadas da doença, ocorra tanto discinesias como distonias quando o cérebro está ‘mergulhado em dopamina’, e também ocorrer um desequilíbrio motor o que estimula os músculos de forma excessiva.

5) Qual é o tratamento para distonia quando ocorre na doença de Parkinson?

O primeiro passo é descobrir o motivo ou causa da distonia. Para isso, é importante sempre anotar quando e como os movimentos se iniciam e a intensidade deles, para que o médico especialista possa avaliar. A partir daí, há opções de tratamento, muitas vezes semelhantes ao tratamento da própria doença de Parkinson:

Medicamentos: Quando a distonia é efeito colateral da levodopa, por exemplo, uma alteração na medicação ou na dose pode ser sugerida. Vale também ver com o especialista como reduzir os períodos off para, assim, atenuar a distonia.

Injeções de toxina botulínica: Em casos de distonia focal, ou seja, em uma área específica do corpo, a toxina botulínica é eficiente para controlar e paralisar levemente esta musculatura.

Estimulação cerebral profunda: Para pacientes com distonia grave, a DBS (sigla em inglês para deep brain stimulation) pode ser uma alternativa. Melhora tanto sintomas específicos da doença de Parkinson já bem conhecidos como tremor, rigidez e lentificação de movimentos, como a distonia presente em parkinsonianos. A DBS, conhecida como cirurgia de Parkinson, leva estímulos elétricos a regiões específicas do cérebro.

Atividade física: Mais uma vez, exercícios entram como parte importante do tratamento na doença de Parkinson e no controle de seus sintomas incluindo a distonia. Ao movimentar o corpo regularmente, os pacientes ganham mais mobilidade, flexibilidade, disposição e equilíbrio. Frequentemente, pacientes se beneficiam também de aulas de dança, de ioga e de tai chi chuan – sempre com supervisão.

6) Existe cura para a distonia?

Infelizmente, não. Existem diversas pesquisas em andamento e o empenho dos médicos especialistas para atenuar os quadros graves. Mas ainda são necessários mais estudos.

7) Como a distonia é diagnosticada?

A distonia geralmente é diagnosticada por um neurologista especialista em distúrbios do movimento, mas pode ser diagnosticada por médicos e profissionais da saúde que identifiquem o padrão de movimentos característicos de distonia e, assim, possam encaminhar a um especialista. O diagnóstico adequado passa pelo histórico da doença que deve ser minucioso, incluindo a história familiar e o exame físico e neurológico completos. Testes de laboratório, estudos de imagem e até testes genéticos podem ser necessários para chegar ao diagnóstico e à respectiva causa da distonia. Infelizmente, é comum que a distonias permaneçam sem diagnóstico quando os sintomas são leves.

A eletroneuromiografia complementa, também realizada por médicos especialistas, pode auxiliar muito no diagnóstico de movimentos distônicos e diferencia-los de outros tipos de contrações e espasmos musculares e até de movimentos ocasionados por alterações psicogênicas.

8) Quando a distonia se inicia?

A idade de início é um indicador importante de se a distonia é mais provável que se espalhe para outras regiões do corpo. Distonia de início precoce refere-se a distonia que se desenvolve antes dos 21 anos. Quanto mais jovem for o paciente no início da distonia, maior a probabilidade de a distonia poder envolver outras áreas. A distonia de início tardio começa após a idade de 21.

Em pacientes com distonia primária de início tardio, a distonia geralmente começa na parte superior do corpo, pescoço, face ou braço. idade de início é um indicador importante de se a distonia é mais provável que se espalhe para outras regiões do corpo. Distonia de início precoce refere-se a distonia que se desenvolve antes dos 21 anos.

Quanto mais jovem for o paciente no início da distonia, maior a probabilidade de a distonia poder envolver outras áreas. A distonia de início tardio começa após a idade de 21. Em pacientes com distonia primária de início tardio, a distonia geralmente começa na parte superior do corpo, pescoço, face ou braço.

SAIBA MAIS SOBRE AS CAUSAS E OS TIPOS DE DISTONIA

Existem duas categorias principais de causas da distonia: primária e secundária (ou não primária). Em medicina, quando se diz que uma doença é primária, significa que nenhuma outra causa ou doença conhecidas deram origem a ela. Outro termo utilizado, que é semelhante a este, é idiopático (o qual se ignora a causa). Por outro lado, para o termo secundário, ou doença secundária, existe uma causa ou doença conhecida que causou a doença secundária.

As distonias primárias, principalmente as generalizadas que se iniciam na infância, podem ser uma condição hereditária causada por mutações genéticas. As secundárias podem resultar da exposição a certas drogas ou medicações, lesões cerebrais na vida intrauterina, no parto, na tenra infância, acidentes vasculares cerebrais, sequelas de infeções do sistema nervoso ou como sintoma de outros distúrbios neurológicos.

Distonia primária
A distonia primária é uma condição em que a distonia é a única característica clínica. Não há evidência de morte celular ou degeneração do sistema nervoso central, mas apenas alteração funcional dos circuitos cerebrais que controlam os movimentos causando movimentos distônicos característicos. O mecanismo neural subjacente à distonia envolve muitas regiões do sistema nervoso central (particularmente: os gânglios basais, o cerebelo, as áreas motoras suplementares e o córtex sensitivo-motor) levando a redução da inibição, plasticidade anormal e disfunção sensório-motora. Diferentes níveis de comprometimento funcional levam a maior de gravidade clínica da distonia.

A distonia primária também é conhecida como distonia idiopática de torção. Admite-se que a distonia primária tem maior contribuição genética em sua origem, mesmo na ausência de uma história familiar de distonia. Várias mutações foram identificadas em genes que são responsáveis por muitos casos de distonia primária. Os dois genes mais comuns e importantes associados à distonia primária são DYT1 e DYT6, mas hoje se conta mais de vinte mutações diferentes relacionadas a distonias. A maioria das formas genéticas de distonia começam com sintomas na infância ou na adolescência.

Distonias genéticas e principais características clínicas

DYT1 – Distonia generalizada de início precoce
DYT2 – Distonia autossômica recessiva
DYT3 – Parkinsonismo de distonia ligada ao X; “Lubag”
DYT4 – Distonia “Não DYT1”; disfonia sussurrante
DYT5 – Distonia responsiva a dopa, síndrome de Segawa
DYT6 – Distonia de início na adolescência de tipo misto
DYT7 – Distonia focal de início na idade adulta
DYT8 – Discinesia paroxística não cinesigênica 1 (PKND1)
DYT9 – Coreoatetose paroxística com ataxia episódica e espasticidade
DYT10 – Coreoatetose cinesigênica paroxística (PKD1) e convulsões infantis
DYT11 – Mioclonia-distonia
DYT12 – Distonia-parkinsonismo de início rápido
DYT13 – Distonia multifocal / segmentar
DYT14 – Distonia responsiva a dopa, síndrome de Segawa
DYT15 – Mioclonia-distonia
DYT16 – Distonia de início jovem- (parkinsonismo)
DYT17 – Distonia primária autossômica recessiva
DYT18 – Discinesia paroxística induzida pelo esforço 2
DYT19 – Discinesia cinesigênica episódica 2 (PKD2)
DYT20 – Discinesia paroxística não cinesigênica 1 (PKND2)
DYT21 – Distonia pura de início tardio
DYT22 – não listada
DYT23 – Distonia cranio-cervical de início na idade adulta (não confirmada)
DYT24 – Distonia cranio-cervical de início na idade adulta (não confirmada)
DYT25 – Distonia cranio-cervical de início na idade adulta

Distonia tarefa-específica
É um tipo diferente de distonia primária. É também conhecida como cãibra do escrivão, distonia do músico ou do atleta. Este tipo de distonia ocorre em tarefas específicas, como escrever, tocar um instrumento musical ou mesmo andar. Os movimentos ou tremores distônicos ocorrem de modo involuntário quando o indivíduo tenta ou insiste em realizar certas tarefas motoras simples. Em geral são distonias ditas focais, ou seja, refere-se a um tipo de distonia que afeta uma única parte do corpo, como a mão, a perna ou a mandíbula. A mais comum é a cãibra do escrivão, na qual as contrações ou espasmos musculares na mão, no punho ou no antebraço interferem quando a pessoa tenta ou insiste em escrever com uma caneta ou lápis.

A distonia do músico é semelhante a aquela do escrivão, pois é uma forma de distonia focal específica ao ato de manusear o instrumento musical. Também é caracterizada por cãibras e espasmos musculares que ocorrem durante a execução do ato de tocar o instrumento musical que aquele músico mais utiliza. A distonia focal de tarefa específica pode também afetar as pessoas que praticam esportes e se envolvem em outras ocupações que envolvem movimentos praticados repetitivamente.

Recentemente, o método de estimulação cerebral profunda e outras formas de neuromodulação têm sido aplicados em casos de grave comprometimento funcional, com bons resultados.

Distonia secundária

• DDistonia mioclônica, caracterizada por combinações variáveis de distonia e mioclonia (movimentos musculares marcados, amplos e rápidos, chamados de movimentos relâmpagos semelhantes a um ‘susto’), com início na infância ou adolescência. Seu curso é relativamente benigno com a estabilização dos sintomas após alguns anos. É uma condição hereditária e é associada a mutações genéticas.
• A distonia responsiva a Levodopa, também chamada de Dopa-responsiva (DRD), é uma doença genética que, em geral, ocorre de início na infância. Afeta mais comumente meninas do que os meninos. A DRD, geralmente, afeta primeiro as pernas e pode ter características de parkinsonismo. Seus sintomas melhoram significativamente com Levodopa mesmo em baixas doses. Sua origem genética é associada ao gene DYT5.
• Síndrome Distonia-Parkinsonismo (SDP) é um transtorno hereditário raro com início na infância ou na idade adulta. Caracteriza-se por um desenvolvimento súbito ao longo de horas, dias ou semanas de uma combinação de distonia e parkinsonismo. Foi associado a mutações no gene ATP1A3.
• Doença de Wilson é uma doença genética rara, que afeta o metabolismo do cobre. Nela, o cobre se acumula primeiro no fígado e, eventualmente, em outros órgãos, incluindo o cérebro. Suas manifestações neurológicas podem incluir distonia, parkinsonismo e tremores.
• A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa progressiva hereditária que resulta em anormalidades do movimento, mas também comportamentais e psiquiátricas, assim como declínio cognitivo. Enquanto a doença de Huntington é o movimento involuntário mais comum nesta condição, a distonia e o parkinsonismo também podem estar presentes.
• Ataxias espinocerebelares são um grupo de condições progressivas degenerativas hereditárias, caracterizadas por progressão da falta de coordenação das mãos, fala, movimentos oculares e marcha. Outros sintomas podem incluir distonia.
• Doença de Parkinson (DP) de origem genética causada por mutações do gene conhecido por Parkin apresentam-se de forma muito semelhante à DP mais comum, que afeta mais de 90% dos pacientes. A DP Genética tende a ocorrer em pessoas mais jovens, mesmo antes dos 40 anos. Nestes pacientes a distonia é mais proeminente nos pés, nas mãos e no pescoço.
• Distonia paroxística são condições neurológicas caracterizadas por episódios discretos e súbitos de movimentos involuntários que podem incluir distonia ou movimentos aleatórios, irregulares e mais rápidos (coreia) e movimentos amplos de um membro (balismo). Os movimentos anormais aparecem de modo súbito e imprevisível com retorno rápido à função normal.

Fontes de informação consultadas

Professora Cristine Klein – Institute of Neurogenetics, University of Lubeck, Lubeck, Germany, Parkinsonism and Related Disorders (2014) S137–S142.
Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Foundation, Mayo Clinic, International Parkinson and Movement Disorder Society e WebMD

Sobre o Dr. Erich Fonoff

O Dr. Erich Fonoff é médico neurocirurgião, professor, pesquisador e um dos principais especialistas brasileiros em neurocirurgia funcional, com ênfase nas áreas de dor, doença de Parkinson e outros distúrbios do movimento. É professor livre-docente do departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da USP.

Atuou como médico neurocirurgião na equipe do Hospital das Clínicas da FMUSP e coordenou o Laboratório de Neuromodulação de Dor Experimental do Hospital Sírio-Libanês. Ele é diretor técnico do canal Parkinson Hoje, comunidade online que reúne informações, dicas e materiais educacionais para todos aqueles que convivem com a doença de Parkinson. Parkinson Hoje e este site tem caráter exclusivo de esclarecimento e educação à sociedade e é produzido de acordo com a resolução CFM Nº 1.974/2011.